Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,7 kb:n alueella
Proteiini
340 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Aiemmat symbolit
ICCA, DYT10
MANE Select -transkripti
ENST00000358758.12NM_145239.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • PRRT2-liitännäinen paroksysmaalinen liikehäiriöAutosomaalinen dominantti

      Lyhyitä tahattomien liikkeiden kohtauksia, joita laukaisee äkillinen liike (paroksysmaalinen kinesigeeninen dyskinesia). Joskus niihin liittyy lapsuusiän kohtauksia. Yleensä hyvin hoitoon vastaa pieniannoksinen epilepsialääke.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Paroksysmaalinen dyskinesiaAutosomaalinen dominantti

      Paroksysmaalinen dyskinesia (PD) on harvinainen, osin erilaisista muodoista koostuva liikehäiriöryhmä, jossa esiintyy poikkeavia tahattomia liikkeitä. Ne toistuvat jaksoittain ja kestävät vain lyhyen aikaa. PD:hen kuuluvat paroksysmaalinen kinesigeeninen dyskinesia (PKD), paroksysmaalinen ei-kinesigeeninen dyskinesia (PNKD), paroksysmaalinen rasituksen aiheuttama dyskinesia (PED) sekä PKD:n muunnelmamuoto, lapsuusiän kouristukset ja korea-atetoosi (ICCA-oireyhtymä).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRRT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PRRT2-geenin sijainnin. PRRT2 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 29 314 037–30 314 036.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, juoste taaksepäinNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, juoste taaksepäinBOLA2: 29 453 587–29 455 012, juoste taaksepäinBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, juoste eteenpäinSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, juoste eteenpäinSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, juoste taaksepäinNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, juoste eteenpäinQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, juoste eteenpäinSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, juoste taaksepäinC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, juoste eteenpäinKIF22: 29 790 137–29 805 388, juoste eteenpäinMAZ: 29 805 637–29 811 176, juoste eteenpäinMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, juoste eteenpäinPRRT2: 29 812 261–29 820 092, juoste eteenpäinPAGR1: 29 816 086–29 822 489, juoste eteenpäinPAGR1: 29 817 239–29 830 627, juoste eteenpäinMVP: 29 820 394–29 848 039, juoste eteenpäinCDIPT: 29 857 474–29 863 414, juoste taaksepäinSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, juoste taaksepäinSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, juoste eteenpäinASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, juoste taaksepäinKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, juoste eteenpäinTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, juoste eteenpäinTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, juoste taaksepäinHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, juoste eteenpäinINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, juoste taaksepäinFIMP1: 30 023 198–30 027 736, juoste eteenpäinFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, juoste taaksepäin: 30 053 101–30 071 526, juoste eteenpäinALDOA: 30 064 164–30 070 457, juoste eteenpäinALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, juoste eteenpäinPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, juoste taaksepäinTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, juoste taaksepäinGDPD3: 30 104 810–30 114 034, juoste taaksepäinMAPK3: 30 114 104–30 123 506, juoste taaksepäinCORO1A: 30 182 798–30 189 085, juoste eteenpäinCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, juoste taaksepäinBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, juoste eteenpäinSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, juoste eteenpäinSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, juoste taaksepäinPRRT2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 82 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 29 812 193–29 812 323, 131 emästäEkson 2: 29 812 990–29 813 933, 944 emästäEkson 3: 29 814 333–29 814 465, 133 emästäEkson 4: 29 814 628–29 815 881, 1 254 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 3,7 kb:stä; 1 023 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRRT2

114

PRRT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,7 kb geenistä PRRT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRRT2-geeni: proline rich transmembrane protein 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2-geeni: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prrt2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test