Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTB

actin beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 3,5 kb:n alueella
Proteiini
375 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

ACTB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa ACTB-geenin sijainnin. ACTB ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 5 028 875–6 028 874.Kromosomi 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, juoste eteenpäinRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, juoste eteenpäinRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, juoste eteenpäinRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, juoste eteenpäinWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, juoste eteenpäinSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, juoste taaksepäinTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, juoste taaksepäinFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, juoste taaksepäinACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, juoste eteenpäinFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, juoste taaksepäinRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, juoste eteenpäinOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, juoste eteenpäinCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, juoste taaksepäinRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, juoste taaksepäinPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, juoste eteenpäinAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, juoste taaksepäinEIF2AK1ACTB-kaavio: 6 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 5 527 148–5 527 891, 744 emästäEkson 5: 5 528 004–5 528 185, 182 emästäEkson 4: 5 528 281–5 528 719, 439 emästäEkson 3: 5 529 161–5 529 400, 240 emästäEkson 2: 5 529 535–5 529 663, 129 emästäEkson 1: 5 530 524–5 530 601, 78 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 3,5 kb:stä; 1 128 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTB

59

ACTB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 59 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,5 kb geenistä ACTB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTB-geeni: actin beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB-geeni: actin beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test