Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q34
Koordinaatit
Kromosomi 7: 143 316 111–143 352 083 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 36 kb:n alueella
Proteiini
988 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLC1, ClC-1
MANE Select -transkripti
ENST00000343257.7NM_000083.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Thomsen ja Becker -tauti

      Harvinainen perinnöllinen luurankolihaksen ionikanavasairaus, jolle on ominaista hidas lihasten rentoutuminen supistuksen jälkeen (myotonia).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CLCN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CLCN1-geenin sijainnin. CLCN1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 142 834 097–143 834 096.Kromosomi 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142 854 809–142 872 810, juoste eteenpäinEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, juoste taaksepäinTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, juoste taaksepäinTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, juoste eteenpäinSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, juoste taaksepäinKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, juoste taaksepäinOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, juoste eteenpäinOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, juoste eteenpäinPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, juoste eteenpäinTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, juoste eteenpäinTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, juoste eteenpäinGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, juoste eteenpäinTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, juoste eteenpäinCASP2CLCN1: 143 316 111–143 352 083, juoste eteenpäinCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, juoste taaksepäinFAM131BZYX: 143 381 076–143 391 111, juoste eteenpäinZYXEPHA1: 143 390 289–143 408 880, juoste taaksepäinEPHA1TAS2R60: 143 443 453–143 444 409, juoste eteenpäinTAS2R60TAS2R41: 143 477 873–143 478 796, juoste eteenpäinTAS2R41OR10AC1: 143 509 256–143 519 469, juoste taaksepäinOR10AC1CTAGE15: 143 571 801–143 574 387, juoste eteenpäinCTAGE15TCAF2: 143 620 952–143 732 460, juoste eteenpäinTCAF2TCAF2C: 143 639 230–143 647 646, juoste taaksepäinTCAF2CCTAGE6: 143 755 089–143 757 696, juoste taaksepäinCTAGE6CLCN1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 143 316 111–143 316 392, 282 emästäEkson 2: 143 319 755–143 319 875, 121 emästäEkson 3: 143 320 664–143 320 795, 132 emästäEkson 4: 143 321 365–143 321 493, 129 emästäEkson 5: 143 321 715–143 321 848, 134 emästäEkson 6: 143 323 309–143 323 386, 78 emästäEkson 7: 143 324 414–143 324 492, 79 emästäEkson 8: 143 330 772–143 330 897, 126 emästäEkson 9: 143 331 232–143 331 316, 85 emästäEkson 10: 143 331 551–143 331 652, 102 emästäEkson 11: 143 332 419–143 332 503, 85 emästäEkson 12: 143 332 724–143 332 873, 150 emästäEkson 13: 143 339 253–143 339 322, 70 emästäEkson 14: 143 339 511–143 339 621, 111 emästäEkson 15: 143 341 929–143 342 142, 214 emästäEkson 16: 143 342 372–143 342 505, 134 emästäEkson 17: 143 345 521–143 345 762, 242 emästäEkson 18: 143 346 140–143 346 251, 112 emästäEkson 19: 143 346 579–143 346 658, 80 emästäEkson 20: 143 346 911–143 346 949, 39 emästäEkson 21: 143 350 372–143 350 476, 105 emästäEkson 22: 143 350 568–143 350 654, 87 emästäEkson 23: 143 351 594–143 352 083, 490 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 36 kb:stä; 2 967 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLCN1

318

CLCN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36 kb geenistä CLCN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Geeniin CLCN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CLCN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN1-geeni: chloride voltage-gated channel 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. CLCN1-geeni: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test