Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 27,6 kb:n alueella
Proteiini
1 013 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
DYT12
MANE Select -transkripti
ENST00000648268.1NM_152296.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Dystonia 12Autosomaalinen dominantti

      Nopeasti alkava dystonia-parkinsonismi (RDP) on hyvin harvinainen liikehäiriö, jolle on ominaista parkinsonismin ja dystonian äkillinen alkaminen. Oireet laukeavat usein fyysisestä tai psyykkisestä stressistä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • ATP1A3-liitännäinen neurologinen häiriöAutosomaalinen dominantti

      Oireyhtymien kirjo, johon kuuluvat nopeasti alkava dystonia-parkinsonismi, lapsuusiän vuorottelevan hemipareesin oireyhtymä ja CAPOS-oireyhtymä. Ne aiheutuvat ATP1A3-geenin varianteista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen optikusneuropatia

    • Perinnöllinen näkohermon surkastuma

      Perinnöllinen näkohermon kuitujen menetys, useimmiten OPA1-geenin muutosten aiheuttama autosomaalinen dominantti näkohermon surkastuma, mukaan lukien harvinaisemmat OPA3-, DNM1L-, SSBP1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ATP1A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ATP1A3-geenin sijainnin. ATP1A3 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 41 480 406–42 480 405.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, juoste eteenpäinCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, juoste taaksepäinCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, juoste taaksepäinCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, juoste eteenpäinCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, juoste eteenpäinCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, juoste eteenpäinCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, juoste eteenpäinCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, juoste taaksepäinLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, juoste eteenpäinDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, juoste eteenpäinRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, juoste eteenpäinCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, juoste eteenpäinARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, juoste taaksepäinERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, juoste taaksepäinRABAC1: 41 956 879–41 994 232, juoste taaksepäinATP1A3: 41 966 582–41 994 230, juoste taaksepäinATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, juoste taaksepäinGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, juoste eteenpäinZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, juoste taaksepäinPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, juoste taaksepäinDEDD2: 42 215 133–42 232 149, juoste taaksepäinZNF526: 42 216 774–42 231 887, juoste eteenpäinZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, juoste taaksepäinGSK3A: 42 234 583–42 255 132, juoste taaksepäinERF: 42 247 569–42 255 172, juoste taaksepäinCIC: 42 268 508–42 295 801, juoste eteenpäinCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, juoste taaksepäinPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, juoste eteenpäinPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, juoste eteenpäinTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, juoste eteenpäinMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, juoste taaksepäinCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, juoste taaksepäinLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, juoste taaksepäinCXCL17ATP1A3-kaavio: 23 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 41 966 582–41 966 965, 384 emästäEkson 22: 41 967 249–41 967 340, 92 emästäEkson 21: 41 967 662–41 967 763, 102 emästäEkson 20: 41 968 785–41 968 915, 131 emästäEkson 19: 41 969 435–41 969 580, 146 emästäEkson 18: 41 970 185–41 970 308, 124 emästäEkson 17: 41 970 388–41 970 542, 155 emästäEkson 16: 41 975 629–41 975 797, 169 emästäEkson 15: 41 976 416–41 976 566, 151 emästäEkson 14: 41 977 936–41 978 072, 137 emästäEkson 13: 41 978 151–41 978 326, 176 emästäEkson 12: 41 978 606–41 978 798, 193 emästäEkson 11: 41 981 502–41 981 636, 135 emästäEkson 10: 41 981 722–41 981 831, 110 emästäEkson 9: 41 981 908–41 982 106, 199 emästäEkson 8: 41 984 918–41 985 186, 269 emästäEkson 7: 41 985 306–41 985 423, 118 emästäEkson 6: 41 985 864–41 985 998, 135 emästäEkson 5: 41 986 116–41 986 229, 114 emästäEkson 4: 41 987 936–41 988 139, 204 emästäEkson 3: 41 988 318–41 988 377, 60 emästäEkson 2: 41 988 476–41 988 562, 87 emästäEkson 1: 41 994 071–41 994 230, 160 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 27,6 kb:stä; 3 042 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP1A3

126

ATP1A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,6 kb geenistä ATP1A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP1A3-geeni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3-geeni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp1a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test