Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q22
Koordinaatit
Kromosomi 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 27,6 kb:n alueella
Proteiini
1 857 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Aiemmat symbolit
BZRAP1
MANE Select -transkripti
ENST00000343736.9NM_004758.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TSPOAP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TSPOAP1-geenin sijainnin. TSPOAP1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 57 815 013–58 815 012.Kromosomi 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, juoste taaksepäinMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, juoste taaksepäinCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, juoste taaksepäinVEZF1: 57 989 038–58 007 246, juoste taaksepäinSRSF1: 57 996 889–58 007 346, juoste taaksepäinSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, juoste eteenpäinDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, juoste eteenpäinOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, juoste eteenpäinOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, juoste eteenpäinEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, juoste taaksepäinMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, juoste eteenpäinLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, juoste taaksepäinMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, juoste taaksepäinTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, juoste taaksepäinSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, juoste taaksepäinRNF43: 58 353 671–58 417 735, juoste taaksepäinRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, juoste taaksepäinHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, juoste taaksepäinMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, juoste taaksepäinSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, juoste taaksepäinTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, juoste taaksepäinIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, juoste eteenpäinRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, juoste eteenpäinPPM1ETSPOAP1-kaavio: 32 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 32: 58 301 231–58 302 447, 1 217 emästäEkson 31: 58 304 338–58 304 399, 62 emästäEkson 30: 58 305 061–58 305 171, 111 emästäEkson 29: 58 305 387–58 305 458, 72 emästäEkson 28: 58 305 540–58 305 643, 104 emästäEkson 27: 58 305 833–58 305 865, 33 emästäEkson 26: 58 306 342–58 306 413, 72 emästäEkson 25: 58 306 800–58 306 968, 169 emästäEkson 24: 58 307 611–58 307 762, 152 emästäEkson 23: 58 307 842–58 307 941, 100 emästäEkson 22: 58 308 541–58 309 380, 840 emästäEkson 21: 58 309 967–58 310 158, 192 emästäEkson 20: 58 310 512–58 310 751, 240 emästäEkson 19: 58 310 836–58 311 213, 378 emästäEkson 18: 58 311 571–58 311 722, 152 emästäEkson 17: 58 311 892–58 312 722, 831 emästäEkson 16: 58 316 023–58 316 132, 110 emästäEkson 15: 58 316 425–58 316 540, 116 emästäEkson 14: 58 318 280–58 318 452, 173 emästäEkson 13: 58 319 090–58 319 294, 205 emästäEkson 12: 58 320 109–58 320 129, 21 emästäEkson 11: 58 320 531–58 320 581, 51 emästäEkson 10: 58 322 308–58 322 412, 105 emästäEkson 9: 58 322 654–58 322 776, 123 emästäEkson 8: 58 322 950–58 323 039, 90 emästäEkson 7: 58 323 298–58 323 381, 84 emästäEkson 6: 58 323 468–58 323 545, 78 emästäEkson 5: 58 324 811–58 325 002, 192 emästäEkson 4: 58 325 534–58 325 713, 180 emästäEkson 3: 58 326 293–58 326 421, 129 emästäEkson 2: 58 326 683–58 326 790, 108 emästäEkson 1: 58 327 588–58 328 795, 1 208 emästä323025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 27,6 kb:stä; 5 574 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSPOAP1

3

TSPOAP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,6 kb geenistä TSPOAP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPOAP1-geeni: TSPO associated protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. TSPOAP1-geeni: TSPO associated protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tspoap1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test