Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 8,3 kb:n alueella
Proteiini
598 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Aiemmat symbolit
NURR1
MANE Select -transkripti
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NR4A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NR4A2-geenin sijainnin. NR4A2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 155 828 579–156 828 578.Kromosomi 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, juoste taaksepäinNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, juoste eteenpäinGPD2NR4A2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 156 324 437–156 326 000, 1 564 emästäEkson 7: 156 326 150–156 326 328, 179 emästäEkson 6: 156 326 718–156 326 920, 203 emästäEkson 5: 156 327 851–156 328 014, 164 emästäEkson 4: 156 328 404–156 328 533, 130 emästäEkson 3: 156 329 323–156 330 188, 866 emästäEkson 2: 156 330 668–156 330 791, 124 emästäEkson 1: 156 332 480–156 332 721, 242 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 8,3 kb:stä; 1 797 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NR4A2

28

NR4A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,3 kb geenistä NR4A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NR4A2-geeni: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2-geeni: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nr4a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test