Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8 kb:n alueella
Proteiini
444 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
beta-5
Aiemmat symbolit
TUBB4, DYT4
MANE Select -transkripti
ENST00000264071.7NM_006087.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinaatio, johon liittyy tyvitumakkeiden ja pikkuaivojen surkastuminen (H-ABC, TUBB4A)Autosomaalinen dominantti

      TUBB4A-geenin muutokset ovat yleensä uusia ja aiheuttavat hypomyelinaatiota, johon liittyy liikeoireita, kuten dystoniaa, jäykkyyttä ja ataksiaa. Oireet alkavat vauva- tai varhaislapsuudessa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TUBB4A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa TUBB4A-geenin sijainnin. TUBB4A ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 5 998 314–6 998 313.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, juoste taaksepäinRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, juoste eteenpäinACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, juoste taaksepäinMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, juoste taaksepäinACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, juoste eteenpäinCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, juoste eteenpäinALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, juoste taaksepäinPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, juoste taaksepäinGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, juoste taaksepäinSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, juoste taaksepäinSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, juoste taaksepäinSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, juoste eteenpäinCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, juoste taaksepäinDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, juoste taaksepäinTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, juoste eteenpäinTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, juoste taaksepäinCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, juoste taaksepäinTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, juoste taaksepäinC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, juoste taaksepäinGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, juoste eteenpäinTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, juoste taaksepäinSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, juoste eteenpäinVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, juoste eteenpäinADGRE1TUBB4A-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 6 494 319–6 496 221, 1 903 emästäEkson 3: 6 501 287–6 501 397, 111 emästäEkson 2: 6 501 515–6 501 623, 109 emästäEkson 1: 6 502 156–6 502 309, 154 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 8 kb:stä; 1 335 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TUBB4A

33

TUBB4A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 31 (94 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (6 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 8 kb geenistä TUBB4A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB4A-geeni: tubulin beta 4A class IVa. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A-geeni: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tubb4a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test