Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 33,5 kb:n alueella
Proteiini
492 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DYT18, DYT9, GLUT-1
Aiemmat symbolit
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select -transkripti
ENST00000426263.10NM_006516.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Paroksysmaalinen dyskinesiaAutosomaalinen dominantti

      Paroksysmaalinen dyskinesia (PD) on harvinainen, osin erilaisista muodoista koostuva liikehäiriöryhmä, jossa esiintyy poikkeavia tahattomia liikkeitä. Ne toistuvat jaksoittain ja kestävät vain lyhyen aikaa. PD:hen kuuluvat paroksysmaalinen kinesigeeninen dyskinesia (PKD), paroksysmaalinen ei-kinesigeeninen dyskinesia (PNKD), paroksysmaalinen rasituksen aiheuttama dyskinesia (PED) sekä PKD:n muunnelmamuoto, lapsuusiän kouristukset ja korea-atetoosi (ICCA-oireyhtymä).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SLC2A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SLC2A1-geenin sijainnin. SLC2A1 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 42 442 111–43 442 110.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, juoste taaksepäinZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, juoste eteenpäinPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, juoste eteenpäinCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, juoste eteenpäinPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, juoste eteenpäinYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, juoste taaksepäinP3H1: 42 746 335–42 767 084, juoste taaksepäinP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, juoste eteenpäin: 42 767 292–42 794 493, juoste eteenpäinTMEM269: 42 784 991–42 816 619, juoste eteenpäinTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, juoste taaksepäinSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, juoste eteenpäinERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, juoste eteenpäinZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, juoste taaksepäinSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, juoste eteenpäinCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, juoste taaksepäinEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, juoste eteenpäinCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, juoste eteenpäinTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, juoste taaksepäinC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, juoste eteenpäinTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, juoste eteenpäinMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, juoste eteenpäinCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, juoste taaksepäinELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, juoste taaksepäinMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, juoste eteenpäinSZT2SLC2A1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 42 925 353–42 927 241, 1 889 emästäEkson 9: 42 927 605–42 927 808, 204 emästäEkson 8: 42 928 932–42 929 033, 102 emästäEkson 7: 42 929 210–42 929 314, 105 emästäEkson 6: 42 929 593–42 929 780, 188 emästäEkson 5: 42 929 873–42 930 035, 163 emästäEkson 4: 42 930 626–42 930 866, 241 emästäEkson 3: 42 931 046–42 931 206, 161 emästäEkson 2: 42 943 226–42 943 321, 96 emästäEkson 1: 42 958 634–42 958 868, 235 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 33,5 kb:stä; 1 479 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC2A1

131

SLC2A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,5 kb geenistä SLC2A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A1-geeni: solute carrier family 2 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1-geeni: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc2a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test