Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q23
Koordinaten
Chromosom 15: 71.115.471–71.783.383 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 667,9 kb
Protein
1.018 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
MANE-Select-Transkript
ENST00000261862.8NM_024817.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von THSD4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der THSD4 liegt. THSD4 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 70.447.558 bis 72.451.296.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70.654.554–70.763.570, Minus-StrangUACALARP6: 70.829.130–70.854.783, Minus-StrangLARP6LRRC49: 70.853.239–71.071.702, Plus-StrangLRRC49THAP10: 70.881.330–70.892.570, Minus-StrangTHAP10THSD4: 71.115.471–71.783.383, Plus-StrangTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, Plus-StrangNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, Minus-StrangMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, Plus-StrangSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, Minus-StrangGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, Minus-StrangPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, Minus-StrangPARP6: 72.266.746–72.319.946, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.320.622, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.375.981, Minus-StrangHEXA: 72.340.919–72.376.420, Minus-StrangHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, Plus-StrangTMEM202Diagramm von THSD4: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 71.115.471–71.115.698, 228 BasenExon 2: 71.141.449–71.141.556, 108 BasenExon 3: 71.154.863–71.154.932, 70 BasenExon 4: 71.215.035–71.215.399, 365 BasenExon 5: 71.242.649–71.243.096, 448 BasenExon 6: 71.256.613–71.256.715, 103 BasenExon 7: 71.411.687–71.411.823, 137 BasenExon 8: 71.660.530–71.660.734, 205 BasenExon 9: 71.728.549–71.728.724, 176 BasenExon 10: 71.731.121–71.731.217, 97 BasenExon 11: 71.737.732–71.738.007, 276 BasenExon 12: 71.745.106–71.745.235, 130 BasenExon 13: 71.746.838–71.747.042, 205 BasenExon 14: 71.748.421–71.748.594, 174 BasenExon 15: 71.757.902–71.758.075, 174 BasenExon 16: 71.765.020–71.765.199, 180 BasenExon 17: 71.771.064–71.771.208, 145 BasenExon 18: 71.777.232–71.783.383, 6.152 Basen151015185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,4 kb der 667,9 kb des Gens aus; 3.057 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest THSD4

4

Positionen in THSD4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 667,9 kb von THSD4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). THSD4-Gen: thrombospondin type 1 domain containing 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. THSD4-Gen: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/thsd4

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen