Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q12.3
Koordinaten
Chromosom 8: 61.500.556–61.714.592 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 214 kb
Protein
758 Aminosäuren
Auch bekannt als
CASQ2BP1, BAH, JCTN, HAAH
MANE-Select-Transkript
ENST00000379454.9NM_004318.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ASPH bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ASPH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der ASPH liegt. ASPH und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 8, von 61.107.574 bis 62.107.573.Chromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.361,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 MbCLVS1: 61.057.158–61.501.645, Plus-StrangCLVS1ASPH: 61.500.556–61.714.592, Minus-StrangASPHDiagramm von ASPH: 25 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 61.500.556–61.503.509, 2.954 BasenExon 24: 61.517.528–61.517.661, 134 BasenExon 23: 61.518.032–61.518.123, 92 BasenExon 22: 61.525.977–61.526.112, 136 BasenExon 21: 61.548.071–61.548.208, 138 BasenExon 20: 61.553.031–61.553.120, 90 BasenExon 19: 61.555.924–61.556.022, 99 BasenExon 18: 61.562.744–61.562.880, 137 BasenExon 17: 61.567.168–61.567.318, 151 BasenExon 16: 61.576.772–61.576.858, 87 BasenExon 15: 61.583.944–61.584.029, 86 BasenExon 14: 61.618.978–61.619.019, 42 BasenExon 13: 61.633.683–61.633.727, 45 BasenExon 12: 61.637.947–61.638.003, 57 BasenExon 11: 61.638.322–61.638.363, 42 BasenExon 10: 61.642.888–61.642.920, 33 BasenExon 9: 61.643.386–61.643.433, 48 BasenExon 8: 61.643.945–61.644.001, 57 BasenExon 7: 61.644.600–61.644.632, 33 BasenExon 6: 61.646.750–61.646.878, 129 BasenExon 5: 61.651.050–61.651.124, 75 BasenExon 4: 61.653.568–61.653.660, 93 BasenExon 3: 61.680.968–61.681.036, 69 BasenExon 2: 61.684.039–61.684.188, 150 BasenExon 1: 61.714.269–61.714.592, 324 Basen25201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 214 kb des Gens aus; 2.277 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ASPH

17

Positionen in ASPH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 214 kb von ASPH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ASPH-Gen: aspartate beta-hydroxylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/asph

Vancouver

Dante Labs. ASPH-Gen: aspartate beta-hydroxylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/asph

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen