Gen
CIROZ
ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains
- HGNC 26730↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000175262↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 148345↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.22
- Koordinaten
- Chromosom 1: 10.946.475–10.982.076 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 35,6 kb
- Protein
- 823 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ37118
- Frühere Symbole
- C1orf127
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377004.9NM_001170754.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CIROZ
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 35,6 kb des Gens aus; 2.472 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CIROZ
3
Positionen in CIROZ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,6 kb von CIROZ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit CIROZ verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CIROZ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Left atrial isomerism
- All organs on wrong side of body
- Absent spleen
- Levotransposition of the great arteries
- Abnormal location of heart atrium
- Accessory spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
19 weitere Merkmale anzeigen
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic valve atresia
- Bilateral superior vena cava
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Mitral atresia
- Multiple small spleens
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Preductal coarctation of the aorta
- Pulmonary valve atresia
- Pulmonic regurgitation
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CIROZ-Gen: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ciroz
Dante Labs. CIROZ-Gen: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ciroz
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