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Gen

NPR3

natriuretic peptide receptor 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.3
Koordinaten
Chromosom 5: 32.711.321–32.791.720 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 80,4 kb
Protein
541 Aminosäuren
Auch bekannt als
GUCY2B, FLJ14054
Frühere Symbole
NPRC, ANPRC, C5orf23
MANE-Select-Transkript
ENST00000265074.13NM_001204375.2
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NPR3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NPR3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NPR3 liegt. NPR3 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 32.251.521 bis 33.251.520.Chromosom 55p13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbMTMR12: 32.223.220–32.313.014, Minus-StrangMTMR12ZFR: 32.354.344–32.444.766, Minus-StrangZFRSUB1: 32.505.893–32.604.507, Plus-StrangSUB1NPR3: 32.711.321–32.791.720, Plus-StrangNPR3Diagramm von NPR3: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 32.711.321–32.712.545, 1.225 BasenExon 2: 32.724.698–32.724.820, 123 BasenExon 3: 32.738.864–32.739.030, 167 BasenExon 4: 32.774.708–32.774.843, 136 BasenExon 5: 32.780.722–32.780.816, 95 BasenExon 6: 32.782.893–32.783.028, 136 BasenExon 7: 32.784.796–32.784.883, 88 BasenExon 8: 32.786.234–32.791.720, 5.487 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,5 kb der 80,4 kb des Gens aus; 1.626 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NPR3

6

Positionen in NPR3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 80,4 kb von NPR3, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,5 kb Exons.

Mit NPR3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NPR3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NPR3-Gen: natriuretic peptide receptor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/npr3

Vancouver

Dante Labs. NPR3-Gen: natriuretic peptide receptor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/npr3

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