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Merkmal
Abnormality of the sternum
Klinische Bezeichnung: Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the sternumHP:0000766
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Read the genes linked to Abnormality of the sternum, and the rest of your genome, with one test.
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Meinen Genome Test bestellen57 Gene mit Abnormality of the sternum verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the sternum auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LOXlysyl oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
17 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF135ring finger protein 135 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD3SMAD family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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