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Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.1
Koordinaten
Chromosom 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 121 kb
Protein
911 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20831
Frühere Symbole
KIAA1295
MANE-Select-Transkript
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SH3PXD2B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SH3PXD2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SH3PXD2B liegt. SH3PXD2B und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 171.894.012 bis 172.894.011.Chromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171.844.094–172.006.907, Minus-StrangFBXW11STK10: 172.042.079–172.188.411, Minus-StrangSTK10EFCAB9: 172.194.172–172.203.454, Plus-StrangEFCAB9UBTD2: 172.209.642–172.284.102, Minus-StrangUBTD2SH3PXD2B: 172.333.499–172.454.525, Minus-StrangSH3PXD2BNEURL1B: 172.641.230–172.691.540, Plus-StrangNEURL1BDUSP1: 172.766.992–172.771.198, Minus-StrangDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, Plus-StrangERGIC1Diagramm von SH3PXD2B: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 172.333.499–172.339.916, 6.418 BasenExon 12: 172.346.136–172.346.261, 126 BasenExon 11: 172.347.283–172.347.332, 50 BasenExon 10: 172.350.363–172.350.589, 227 BasenExon 9: 172.353.888–172.354.005, 118 BasenExon 8: 172.358.773–172.358.877, 105 BasenExon 7: 172.362.735–172.362.869, 135 BasenExon 6: 172.373.790–172.373.815, 26 BasenExon 5: 172.382.036–172.382.127, 92 BasenExon 4: 172.394.563–172.394.639, 77 BasenExon 3: 172.406.277–172.406.352, 76 BasenExon 2: 172.422.416–172.422.496, 81 BasenExon 1: 172.454.278–172.454.525, 248 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,8 kb der 121 kb des Gens aus; 2.736 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SH3PXD2B

4

Positionen in SH3PXD2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 121 kb von SH3PXD2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SH3PXD2B-Gen: SH3 and PX domains 2B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B-Gen: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sh3pxd2b

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