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Gen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 8.645.943–8.662.826 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 16,9 kb
Protein
173 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MAGP2, MP25
MANE-Select-Transkript
ENST00000359478.7NM_003480.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MFAP5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der MFAP5 liegt. MFAP5 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 8.154.385 bis 9.154.384.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8.138.140–8.175.320, Plus-StrangZNF705A: 8.157.015–8.188.537, Plus-StrangZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, Minus-StrangFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, Plus-StrangCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, Plus-StrangCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, Minus-StrangCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, Minus-StrangAICDAMFAP5: 8.645.943–8.662.826, Minus-StrangMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, Plus-StrangRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, Plus-StrangA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, Plus-StrangPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, Minus-StrangM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, Plus-StrangKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, Minus-StrangA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, Minus-StrangPZPDiagramm von MFAP5: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 8.645.943–8.648.203, 2.261 BasenExon 9: 8.649.501–8.649.574, 74 BasenExon 8: 8.650.502–8.650.589, 88 BasenExon 7: 8.651.662–8.651.691, 30 BasenExon 6: 8.654.437–8.654.481, 45 BasenExon 5: 8.655.415–8.655.447, 33 BasenExon 4: 8.655.786–8.655.830, 45 BasenExon 3: 8.660.863–8.660.898, 36 BasenExon 2: 8.662.047–8.662.106, 60 BasenExon 1: 8.662.627–8.662.826, 200 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 16,9 kb des Gens aus; 522 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MFAP5

4

Positionen in MFAP5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,9 kb von MFAP5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MFAP5-Gen: microfibril associated protein 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5-Gen: microfibril associated protein 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mfap5

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