Gen
HSPD1
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
- HGNC 5261(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000144381(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3329(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q33.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 197.486.584–197.499.840 (GRCh38)
- Eksonlar
- 13,3 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 573 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- GroEL, HSP60
- Önceki semboller
- SPG13
- MANE Select transkripti
- ENST00000388968.8NM_002156.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HSPD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Kalıtsal Spastik Paraplezi 13Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin HSPD1 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir kalıtsal spastik paraplezi.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler
- Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (GJC2 ve diğerleri)Otozomal resesif
Pelizaeus-Merzbacher hastalığına çok benzeyen bir durum; en sık GJC2'deki değişikliklerden kaynaklanır. Erken dönem nistagmus, gecikmiş gelişim ve daha sonra spastisite ile seyreder.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler
- Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 80 gen arasından biri
Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HSPD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 13,3 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.722 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HSPD1 genini nasıl okur
4
HSPD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%25), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, HSPD1 genindeki 13,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HSPD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HSPD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HSPD1 geni: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hspd1
Dante Labs. HSPD1 geni: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hspd1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde