Gen
CYP2U1
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- HGNC 20582(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000155016(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 113612(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q25
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 107.931.549–107.953.461 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,9 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 544 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- SPG49
- Önceki semboller
- SPG56
- MANE Select transkripti
- ENST00000332884.11NM_183075.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CYP2U1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Kalıtsal Spastik Paraplezi 56Otozomal resesif
Hastalığın nedeninin CYP2U1 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir kalıtsal spastik paraplezi.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CYP2U1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,9 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.635 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CYP2U1 genini nasıl okur
24
CYP2U1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CYP2U1 genindeki 21,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CYP2U1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CYP2U1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CYP2U1 geni: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp2u1
Dante Labs. CYP2U1 geni: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp2u1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde