İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 26.244.939–26.290.465 (GRCh38)
Eksonlar
45,5 kb boyunca 16 ekson
Protein
474 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MTPB
MANE Select transkripti
ENST00000317799.10NM_000183.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

    • Mitokondriyal Trifonksiyonel Protein EksikliğiOtozomal resesif

      HADHA veya HADHB genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; düşük kan şekeri, kalp ve karaciğer sorunlarına, kas yıkımına ve ilerleyen dönemde sinir hasarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, orta zincirli yağ takviyeleriyle birlikte uzun zincirli yağı düşük bir diyet ve hastalık için bir acil durum planı uygulamanızı sağlar.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HADHB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, HADHB genin yerini gösteren köşeli parantezle. HADHB ve yakınındaki 14 gen, kromozom 2 üzerinde, 25.767.702 ile 26.767.701 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25.733.753–25.878.600, geri iplikASXL2KIF3C: 25.926.180–25.982.761, geri iplikKIF3CRAB10: 26.033.481–26.138.575, ileri iplikRAB10GAREM2: 26.173.071–26.196.434, ileri iplikGAREM2HADHA: 26.189.833–26.245.044, geri iplikHADHAHADHB: 26.244.939–26.290.465, ileri iplikHADHBADGRF3: 26.308.173–26.346.817, geri iplikADGRF3SELENOI: 26.308.547–26.395.885, ileri iplikSELENOIDRC1: 26.401.908–26.456.717, ileri iplikDRC1OTOF: 26.457.203–26.558.756, geri iplikOTOFCIMIP2C: 26.562.542–26.581.178, ileri iplikCIMIP2CCIB4: 26.579.428–26.641.366, geri iplikCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, ileri iplikKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, ileri iplikSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, ileri iplikCENPAHADHB şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 26.244.939–26.244.990, 52 bazEkson 2: 26.254.247–26.254.318, 72 bazEkson 3: 26.254.430–26.254.474, 45 bazEkson 4: 26.263.380–26.263.479, 100 bazEkson 5: 26.269.953–26.269.997, 45 bazEkson 6: 26.273.651–26.273.750, 100 bazEkson 7: 26.277.073–26.277.160, 88 bazEkson 8: 26.278.614–26.278.801, 188 bazEkson 9: 26.279.135–26.279.315, 181 bazEkson 10: 26.279.994–26.280.115, 122 bazEkson 11: 26.282.845–26.282.924, 80 bazEkson 12: 26.283.004–26.283.051, 48 bazEkson 13: 26.284.117–26.284.204, 88 bazEkson 14: 26.284.883–26.284.957, 75 bazEkson 15: 26.285.407–26.285.571, 165 bazEkson 16: 26.289.918–26.290.465, 548 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,5 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.425 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HADHB genini nasıl okur

101

HADHB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HADHB genindeki 45,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HADHB geni: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. HADHB geni: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hadhb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al