İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 40.580.970–40.606.848 (GRCh38)
Eksonlar
25,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
350 amino asit
Diğer adları
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Önceki semboller
ATP6IP2
MANE Select transkripti
ENST00000636580.2NM_005765.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ATP6AP2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, ATP6AP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP6AP2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 40.093.909 ile 41.093.908 arasında.Kromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40.049.815–40.177.329, geri iplikBCORATP6AP2: 40.580.970–40.606.848, ileri iplikATP6AP2MPC1L: 40.623.428–40.624.136, ileri iplikMPC1LCXorf38: 40.626.921–40.647.572, geri iplikCXorf38MED14: 40.648.305–40.735.924, geri iplikMED14: 40.834.445–40.934.085, ileri iplikUSP9X: 41.085.346–41.236.579, ileri iplikUSP9XATP6AP2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.580.970–40.581.102, 133 bazEkson 2: 40.588.986–40.589.116, 131 bazEkson 3: 40.591.234–40.591.365, 132 bazEkson 4: 40.597.249–40.597.344, 96 bazEkson 5: 40.597.527–40.597.664, 138 bazEkson 6: 40.598.681–40.598.734, 54 bazEkson 7: 40.599.592–40.599.741, 150 bazEkson 8: 40.600.762–40.600.881, 120 bazEkson 9: 40.605.561–40.606.848, 1.288 baz1246895′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 25,9 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.053 tanesi proteini kodlar.

    ATP6AP2 dizilemesi

    3

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ATP6AP2 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, ATP6AP2 genindeki tüm 25,9 kb'yi kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ATP6AP2 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ATP6AP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ATP6AP2 geni: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2 geni: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6ap2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al