İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DDHD2

DDHD domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
8p11.23
Koordinatlar
Kromozom 8: 38.231.585–38.262.836 (GRCh38)
Eksonlar
31,3 kb boyunca 18 ekson
Protein
711 amino asit
Diğer adları
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Önceki semboller
SAMWD1
MANE Select transkripti
ENST00000397166.7NM_015214.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DDHD2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, DDHD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DDHD2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 8 üzerinde, 37.747.211 ile 38.747.210 arasında.Kromozom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37.736.587–37.758.422, ileri iplikERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, ileri iplikPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, ileri iplikADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, geri iplikBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, geri iplikRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, geri iplikGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, geri iplikADRB3: 37.962.990–37.966.614, geri iplikADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, ileri iplikEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, ileri iplikASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, geri iplikSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, geri iplikLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, ileri iplikBAG4DDHD2: 38.231.585–38.262.836, ileri iplikDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, geri iplikPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, geri iplikNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, ileri iplikLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, geri iplikFGFR1TACC1: 38.728.157–38.853.028, ileri iplikTACC1DDHD2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.231.585–38.231.859, 275 bazEkson 2: 38.232.987–38.233.214, 228 bazEkson 3: 38.234.394–38.234.584, 191 bazEkson 4: 38.237.538–38.237.627, 90 bazEkson 5: 38.238.089–38.238.209, 121 bazEkson 6: 38.240.275–38.240.364, 90 bazEkson 7: 38.242.250–38.242.385, 136 bazEkson 8: 38.245.742–38.245.950, 209 bazEkson 9: 38.246.233–38.246.300, 68 bazEkson 10: 38.247.713–38.247.835, 123 bazEkson 11: 38.249.708–38.249.803, 96 bazEkson 12: 38.251.912–38.252.028, 117 bazEkson 13: 38.252.132–38.252.287, 156 bazEkson 14: 38.252.722–38.252.824, 103 bazEkson 15: 38.252.957–38.253.127, 171 bazEkson 16: 38.253.556–38.253.718, 163 bazEkson 17: 38.260.040–38.260.147, 108 bazEkson 18: 38.260.600–38.262.836, 2.237 baz1246810121416185′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 31,3 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.136 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DDHD2 genini nasıl okur

    25

    DDHD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DDHD2 genindeki 31,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DDHD2 geni: DDHD domain containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD2 geni: DDHD domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddhd2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al