İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FTL

ferritin light chain

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 48.965.309–48.966.879 (GRCh38)
Eksonlar
1,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
175 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select transkripti
ENST00000331825.11NM_000146.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Kalıtsal Hiperferritinemi-Katarakt SendromuOtozomal dominant

      FTL geninin demir duyarlı elemanındaki değişikliklerden kaynaklanan, demir yüklenmesi olmaksızın yüksek ferritin düzeylerine ve erken başlangıçlı kataraktlara yol açan dominant bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi, venesection gibi demir yüklenmesine yönelik gereksiz araştırma ve tedavilerin yapılmasını önler.

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

FTL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, FTL genin yerini gösteren köşeli parantezle. FTL ve yakınındaki 57 gen, kromozom 19 üzerinde, 48.466.094 ile 49.466.093 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48.454.464–48.466.980, ileri iplikKCNJ14: 48.465.837–48.472.431, ileri iplikCYTH2: 48.469.203–48.482.314, ileri iplikCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, geri iplikLMTK3SULT2B1: 48.552.140–48.599.425, ileri iplikSACK1E: 48.599.961–48.615.093, geri iplikSPACA4: 48.606.742–48.607.962, ileri iplikRPL18: 48.615.284–48.619.213, geri iplikRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, ileri iplikSPHK2DBP: 48.630.030–48.637.695, geri iplikDBPCA11: 48.637.946–48.646.386, geri iplikCA11NTN5: 48.661.407–48.673.081, geri iplikNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, ileri iplikFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, geri iplikRASIP1: 48.720.571–48.740.616, geri iplikRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, geri iplikIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, geri iplikFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, ileri iplikFGF21BCAT2: 48.795.061–48.811.066, geri iplikBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, geri iplikHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, geri iplikPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, ileri iplikPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, geri iplikTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, ileri iplikNUCB1DHDH: 48.933.517–48.944.969, ileri iplikDHDHBAX: 48.954.815–48.961.806, ileri iplikBAXFTL: 48.965.309–48.966.879, ileri iplikFTLGYS1: 48.968.125–48.993.349, geri iplikGYS1RUVBL2: 48.993.476–49.017.868, ileri iplikRUVBL2LHB: 49.015.980–49.017.091, geri iplikLHBSAXO3: 49.017.968–49.020.549, geri iplikSAXO3CGB3: 49.022.869–49.024.360, geri iplik: 49.022.953–49.036.895, geri iplikCGB2: 49.031.890–49.033.238, ileri iplikCGB1: 49.035.569–49.036.895, geri iplikCGB5: 49.043.595–49.045.312, ileri iplikCGB8: 49.047.638–49.049.125, geri iplikCGB7: 49.054.274–49.058.860, geri iplik: 49.055.793–49.065.076, geri iplikNTF4: 49.061.066–49.065.076, geri iplikNTF4KCNA7: 49.067.397–49.072.702, geri iplikKCNA7SNRNP70: 49.085.164–49.108.618, ileri iplikLIN7B: 49.114.324–49.118.463, ileri iplikLIN7BC19orf73: 49.118.402–49.119.143, geri iplikPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, ileri iplikPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, geri iplikHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, ileri iplikTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, geri iplikSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, ileri iplikCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, geri iplikTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, ileri iplikDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, ileri iplikKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, geri iplikPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, ileri iplikGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, geri iplikSLC17A7PIH1D1: 49.446.291–49.453.537, geri iplikALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, ileri iplik: 49.462.752–49.486.231, ileri iplikFTL şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.965.309–48.965.609, 301 bazEkson 2: 48.965.770–48.965.916, 147 bazEkson 3: 48.966.281–48.966.406, 126 bazEkson 4: 48.966.583–48.966.879, 297 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,6 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 528 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FTL genini nasıl okur

20

FTL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%10), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, FTL genindeki 1,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FTL geni: ferritin light chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL geni: ferritin light chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ftl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al