Gen
MPZ
myelin protein zero
- HGNC 7225(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000158887(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4359(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 161.304.735–161.309.968 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,2 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 248 amino asit
- Diğer adları
- HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
- Önceki semboller
- CMT1, CMT1B
- MANE Select transkripti
- ENST00000533357.5NM_000530.8
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MPZ ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
MPZ geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 747 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MPZ genini nasıl okur
152
MPZ içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MPZ genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MPZ ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MPZ geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
34 özellik daha göster
- Impaired distal vibration sensation
- Motor delay
- Myelin tomacula
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Persistent head lag
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Acute demyelinating polyneuropathy
- Clumsiness
- Decreased nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral dysmyelination
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Action tremor
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased muscle movement
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk
- Myelin outfoldings
- Peripheral neuropathy
- Upper limb postural tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Dropped arches
- High-arched foot
- Club feet
- Lower limb muscle weakness
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knock knees
- Decreased arm strength
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MPZ geni: myelin protein zero. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpz
Dante Labs. MPZ geni: myelin protein zero [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpz
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde