İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 153.517.642–153.582.929 (GRCh38)
Eksonlar
65,3 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.220 amino asit
Diğer adları
PMCA3, CFAP39
Önceki semboller
SCAX1, CLA2
MANE Select transkripti
ENST00000263519.5NM_001001344.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ATP2B3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ATP2B3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, ATP2B3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP2B3 ve yakınındaki 32 gen, kromozom X üzerinde, 153.050.286 ile 154.050.285 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153.056.409–153.060.467, ileri iplikPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, ileri iplikPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, ileri iplikMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, ileri iplikPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, geri iplikPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, ileri iplikZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, geri iplikPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, ileri iplikZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, geri iplikTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, geri iplikHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, ileri iplikBGNATP2B3: 153.517.642–153.582.929, ileri iplikATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, geri iplikCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, ileri iplikDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, geri iplikPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, ileri iplikSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, geri iplikBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, ileri iplikABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, ileri iplikPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, ileri iplikSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, geri iplikIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, ileri iplikSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, geri iplikL1CAM: 153.861.511–153.886.204, geri iplikL1CAM: 153.872.221–153.909.223, geri iplikAVPR2: 153.902.531–153.907.169, ileri iplikAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, geri iplikARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, geri iplikNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, geri iplikHCFC1: 153.946.434–153.972.427, geri iplikHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, ileri iplikIRAK1: 154.010.501–154.020.650, geri iplikIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, geri iplikMECP2ATP2B3 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 153.517.642–153.517.875, 234 bazEkson 2: 153.518.432–153.518.551, 120 bazEkson 3: 153.536.122–153.536.455, 334 bazEkson 4: 153.541.359–153.541.556, 198 bazEkson 5: 153.541.669–153.541.926, 258 bazEkson 6: 153.542.323–153.542.448, 126 bazEkson 7: 153.543.043–153.543.168, 126 bazEkson 8: 153.546.088–153.546.129, 42 bazEkson 9: 153.547.835–153.547.999, 165 bazEkson 10: 153.548.640–153.548.854, 215 bazEkson 11: 153.549.497–153.549.739, 243 bazEkson 12: 153.550.045–153.550.286, 242 bazEkson 13: 153.553.035–153.553.269, 235 bazEkson 14: 153.556.049–153.556.228, 180 bazEkson 15: 153.556.331–153.556.418, 88 bazEkson 16: 153.556.917–153.557.023, 107 bazEkson 17: 153.558.112–153.558.303, 192 bazEkson 18: 153.559.729–153.559.942, 214 bazEkson 19: 153.560.676–153.560.887, 212 bazEkson 20: 153.562.135–153.562.242, 108 bazEkson 21: 153.564.921–153.565.103, 183 bazEkson 22: 153.579.978–153.582.929, 2.952 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 65,3 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.663 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP2B3 genini nasıl okur

3

ATP2B3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP2B3 genindeki 65,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP2B3 geni: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp2b3

Vancouver

Dante Labs. ATP2B3 geni: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp2b3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al