İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Özet

Sitogenetik konum
1q44
Koordinatlar
Kromozom 1: 244.835.658–244.845.057 (GRCh38)
Eksonlar
9,4 kb boyunca 4 ekson
Protein
118 amino asit
Diğer adları
FLJ43269
Önceki semboller
FAM36A
MANE Select transkripti
ENST00000411948.7NM_198076.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    COX20 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, COX20 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COX20 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 244.340.358 ile 245.340.357 arasında.Kromozom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244.352.629–244.389.663, ileri iplikSPMIP3ADSS2: 244.407.274–244.452.102, geri iplikADSS2CATSPERE: 244.454.377–244.641.177, ileri iplikCATSPEREDESI2: 244.652.935–244.722.087, ileri iplikDESI2C1orf202: 244.729.701–244.731.015, geri iplikC1orf202COX20: 244.835.658–244.845.057, ileri iplikCOX20HNRNPU: 244.840.638–244.864.574, geri iplikHNRNPUDRC8: 244.969.671–245.127.164, ileri iplikDRC8KIF26B: 245.154.541–245.709.432, ileri iplikKIF26BCOX20 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 244.835.658–244.835.756, 99 bazEkson 2: 244.841.944–244.842.058, 115 bazEkson 3: 244.842.195–244.842.258, 64 bazEkson 4: 244.843.041–244.845.057, 2.017 baz12345′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,4 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 357 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi COX20 genini nasıl okur

    11

    COX20 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 4 tanesi (%36), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (4 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, COX20 genindeki 9,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). COX20 geni: cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox20

    Vancouver

    Dante Labs. COX20 geni: cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox20

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al