İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 35.490.111–35.561.895 (GRCh38)
Eksonlar
71,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
1.516 amino asit
Diğer adları
KIAA0375
MANE Select transkripti
ENST00000361226.8NM_014806.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RUSC2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, RUSC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RUSC2 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 9 üzerinde, 35.026.003 ile 36.026.002 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbSPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, ileri iplikVCP: 35.053.928–35.072.725, geri iplik: 35.065.339–35.074.175, geri iplikFANCG: 35.073.793–35.082.444, geri iplikFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, geri iplikPIGOSTOML2: 35.099.469–35.103.195, geri iplikSTOML2ATOSB: 35.104.112–35.116.357, geri iplikATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, ileri iplikUNC13BRUSC2: 35.490.111–35.561.895, ileri iplikRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, geri iplikCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, ileri iplikTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, geri iplikCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, geri iplikSIT1RMRP: 35.657.750–35.658.019, geri iplikRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, ileri iplikCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, geri iplikCA9: 35.673.898–35.681.159, ileri iplikTPM2: 35.681.992–35.691.116, geri iplikTLN1: 35.696.925–35.732.212, geri iplikTLN1CREB3: 35.732.296–35.738.887, ileri iplikCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, geri iplikGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, ileri iplikRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, geri iplikNPR2: 35.791.003–35.809.732, ileri iplikNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, geri iplikSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, geri iplikHINT2: 35.812.960–35.828.732, geri iplikTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, ileri iplikFAM221B: 35.816.391–35.828.747, geri iplikOR13J1: 35.869.463–35.870.401, geri iplikOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, ileri iplikHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, ileri iplikSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, geri iplikOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, geri iplikOR13C7RUSC2 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.490.111–35.490.172, 62 bazEkson 2: 35.546.430–35.548.535, 2.106 bazEkson 3: 35.555.060–35.555.701, 642 bazEkson 4: 35.555.952–35.556.137, 186 bazEkson 5: 35.556.308–35.556.448, 141 bazEkson 6: 35.557.914–35.557.990, 77 bazEkson 7: 35.558.197–35.558.371, 175 bazEkson 8: 35.558.462–35.558.567, 106 bazEkson 9: 35.559.226–35.559.272, 47 bazEkson 10: 35.560.029–35.560.851, 823 bazEkson 11: 35.560.960–35.561.097, 138 bazEkson 12: 35.561.181–35.561.895, 715 baz1125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 71,8 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.551 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RUSC2 genini nasıl okur

    3

    RUSC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RUSC2 genindeki 71,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RUSC2 geni: RUN and SH3 domain containing 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rusc2

    Vancouver

    Dante Labs. RUSC2 geni: RUN and SH3 domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rusc2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al