İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
7p15.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 22.934.211–23.014.130 (GRCh38)
Eksonlar
79,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
521 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Önceki semboller
FAM126A
MANE Select transkripti
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • Hipomiyelinize lökodistrofi 5 (HYCC1)Otozomal resesif

      Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HYCC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, HYCC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HYCC1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 7 üzerinde, 22.474.171 ile 23.474.170 arasında.Kromozom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, geri iplikSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, ileri iplikIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, geri iplikTOMM7HYCC1: 22.934.211–23.014.130, geri iplikHYCC1KLHL7: 23.105.729–23.177.914, ileri iplikKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, ileri iplikNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, ileri iplikGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, ileri iplikMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, geri iplikIGF2BP3HYCC1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 22.934.211–22.946.163, 11.953 bazEkson 10: 22.960.256–22.960.415, 160 bazEkson 9: 22.961.235–22.961.322, 88 bazEkson 8: 22.964.415–22.964.531, 117 bazEkson 7: 22.976.210–22.976.305, 96 bazEkson 6: 22.976.693–22.976.808, 116 bazEkson 5: 22.977.341–22.977.421, 81 bazEkson 4: 22.978.269–22.978.448, 180 bazEkson 3: 22.983.944–22.984.045, 102 bazEkson 2: 22.991.061–22.991.139, 79 bazEkson 1: 23.013.925–23.014.130, 206 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 79,9 kb uzunluğunun 13,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HYCC1 genini nasıl okur

16

HYCC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HYCC1 genindeki 79,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HYCC1 geni: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1 geni: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hycc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al