İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RTN2

reticulon 2

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Eksonlar
11,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
545 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NSP2, NSPL1
Önceki semboller
SPG12
MANE Select transkripti
ENST00000245923.9NM_005619.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi 12Otozomal dominant

      Otozomal dominant spastik paraplezi tip 12, çocukluktan erişkinliğe kadar başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, alt ekstremitelerde hiperrefleksi, ekstansör plantar refleksler, distal duyu bozukluğu, değişken üriner disfonksiyon ve pes kavus ile karakterize saf bir kalıtsal spastik paraplezi formudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RTN2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, RTN2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RTN2 ve yakınındaki 39 gen, kromozom 19 üzerinde, 44.991.171 ile 45.991.170 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, ileri iplikCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, ileri iplikRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, ileri iplikCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, geri iplikZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, ileri iplikGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, ileri iplikNKPD1: 45.149.744–45.160.982, geri iplikNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, ileri iplikBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, geri iplikTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, geri iplikEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, geri iplikCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, ileri iplikKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, geri iplikERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, geri iplikPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, ileri iplikPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, geri iplikERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, ileri iplikFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, geri iplikRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, ileri iplikPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, ileri iplikVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, geri iplikOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, geri iplikGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, geri iplikEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, ileri iplikGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, geri iplikSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, ileri iplikQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, geri iplikFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, ileri iplikMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, geri iplikSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, geri iplikDMPK: 45.779.437–45.785.973, geri iplikDMWD: 45.782.944–45.792.949, geri iplikRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, geri iplikSYMPK: 45.815.410–45.866.862, geri iplikSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, ileri iplikFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, geri iplikIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, geri iplikMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, geri iplikNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, geri iplikNOVA2RTN2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 45.485.294–45.485.789, 496 bazEkson 10: 45.486.055–45.486.113, 59 bazEkson 9: 45.488.471–45.488.517, 47 bazEkson 8: 45.488.637–45.488.706, 70 bazEkson 7: 45.488.848–45.488.986, 139 bazEkson 6: 45.489.346–45.489.553, 208 bazEkson 5: 45.493.160–45.493.378, 219 bazEkson 4: 45.494.166–45.494.420, 255 bazEkson 3: 45.494.526–45.495.005, 480 bazEkson 2: 45.495.095–45.495.139, 45 bazEkson 1: 45.496.792–45.497.047, 256 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.638 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RTN2 genini nasıl okur

6

RTN2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RTN2 genindeki 11,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RTN2 geni: reticulon 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2 geni: reticulon 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rtn2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al