Gen
DPM3
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
- HGNC 3007↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000179085↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54344↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q22
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 155.139.891–155.140.531 (GRCh38)
- Eksonlar
- 0,6 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 92 amino asit
- Diğer adları
- MGC34275, MGC125904, MGC125905
- MANE Select transkripti
- ENST00000368400.5NM_153741.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
DPM3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital Musküler Distrofiler
- Konjenital musküler distrofi
Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Glikozilasyon Bozuklukları
- Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)
Buna bağlı 98 gen arasından biri
Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
DPM3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 0,6 kb uzunluğunun 0,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 279 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DPM3 genini nasıl okur
11
DPM3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DPM3 genindeki 0,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A2 durumu paylaşıyor
- DAG1dystroglycan 12 durumu paylaşıyor
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory2 durumu paylaşıyor
- FKRPfukutin related protein2 durumu paylaşıyor
- FKTNfukutin2 durumu paylaşıyor
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B2 durumu paylaşıyor
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)2 durumu paylaşıyor
- POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)2 durumu paylaşıyor
- POMT1protein O-mannosyltransferase 12 durumu paylaşıyor
- POMT2protein O-mannosyltransferase 22 durumu paylaşıyor
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)1 durumu paylaşıyor
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
DPM3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DPM3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Waddling gait
- Babinski sign
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DPM3 geni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpm3
Dante Labs. DPM3 geni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpm3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde