İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Özet

Sitogenetik konum
16q22.2-q22.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Eksonlar
265,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
3.703 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
ZNF927, FLJ26184
Önceki semboller
ATBF1, C16orf47
MANE Select transkripti
ENST00000268489.10NM_006885.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ZFHX3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, ZFHX3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZFHX3 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 16 üzerinde, 72.415.507 ile 73.415.506 arasında.Kromozom 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72.782.885–73.048.128, geri iplikZFHX3ZFHX3 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 72.782.885–72.788.848, 5.964 bazEkson 9: 72.793.255–72.798.714, 5.460 bazEkson 8: 72.800.027–72.800.129, 103 bazEkson 7: 72.811.577–72.811.777, 201 bazEkson 6: 72.811.905–72.812.038, 134 bazEkson 5: 72.829.779–72.829.859, 81 bazEkson 4: 72.889.731–72.889.962, 232 bazEkson 3: 72.950.469–72.950.965, 497 bazEkson 2: 72.957.427–72.960.194, 2.768 bazEkson 1: 73.047.752–73.048.128, 377 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 265,2 kb uzunluğunun 15,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 11.112 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZFHX3 genini nasıl okur

2

ZFHX3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZFHX3 genindeki 265,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZFHX3 geni: zinc finger homeobox 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. ZFHX3 geni: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfhx3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al