İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
Eksonlar
4,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
448 amino asit
Diğer adları
FLJ30169, H2-ALPHA
Önceki semboller
TUBA1
MANE Select transkripti
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Kadın İnfertilitesi

    • kalıtsal oosit olgunlaşma bozukluğu
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TUBA4A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, TUBA4A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TUBA4A ve yakınındaki 39 gen, kromozom 2 üzerinde, 218.751.814 ile 219.751.813 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218.710.773–218.759.724, ileri iplikTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, ileri iplikCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, geri iplikPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, ileri iplikWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, ileri iplikWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, ileri iplikCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, geri iplikFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, geri iplikCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, geri iplikCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, geri iplikIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, geri iplikNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, geri iplikSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, geri iplikSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, geri iplikCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, ileri iplikZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, ileri iplikABCB6: 219.209.765–219.219.012, geri iplik: 219.209.772–219.222.738, geri iplikATG9A: 219.219.380–219.230.383, geri iplikANKZF1: 219.229.769–219.236.679, ileri iplikGLB1L: 219.236.598–219.245.478, geri iplikGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, ileri iplikSTK16TUBA4A: 219.249.710–219.253.918, geri iplikTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, ileri iplikTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, ileri iplikPTPRN: 219.289.623–219.309.648, geri iplikPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, geri iplikRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, geri iplikDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, ileri iplikDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, ileri iplikSPEG: 219.491.867–219.498.244, ileri iplikSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, ileri iplikSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, ileri iplikGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, ileri iplikASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, geri iplikCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, ileri iplikOBSL1: 219.550.727–219.572.076, geri iplikOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, ileri iplikSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, ileri iplikSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, ileri iplikSLC4A3TUBA4A şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 219.249.710–219.251.323, 1.614 bazEkson 3: 219.251.565–219.251.713, 149 bazEkson 2: 219.252.008–219.252.230, 223 bazEkson 1: 219.253.856–219.253.918, 63 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,2 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.347 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TUBA4A genini nasıl okur

5

TUBA4A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TUBA4A genindeki 4,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TUBA4A geni: tubulin alpha 4a. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A geni: tubulin alpha 4a [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tuba4a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al