İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Özet

Sitogenetik konum
13q14.2
Koordinatlar
Kromozom 13: 49.699.320–49.792.682 (GRCh38)
Eksonlar
93,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
521 amino asit
Diğer adları
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
MANE Select transkripti
ENST00000261667.8NM_002267.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KPNA3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 13, KPNA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KPNA3 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 13 üzerinde, 49.246.001 ile 50.246.000 arasında.Kromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49.247.863–49.293.490, ileri iplikCDADC1CAB39L: 49.308.629–49.444.342, geri iplikCAB39LSETDB2: 49.443.794–49.495.003, ileri iplikSETDB2PHF11: 49.495.095–49.528.989, ileri iplikPHF11RCBTB1: 49.531.939–49.586.740, geri iplikRCBTB1ARL11: 49.628.464–49.634.842, ileri iplikARL11EBPL: 49.660.674–49.691.613, geri iplikEBPLKPNA3: 49.699.320–49.792.682, geri iplikKPNA3SPRYD7: 49.912.702–49.936.513, geri iplikSPRYD7TRIM13: 49.935.920–50.020.481, ileri iplikTRIM13KCNRG: 50.015.254–50.022.365, ileri iplikKCNRGKPNA3 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 49.699.320–49.701.898, 2.579 bazEkson 16: 49.702.386–49.702.480, 95 bazEkson 15: 49.705.621–49.705.783, 163 bazEkson 14: 49.706.098–49.706.169, 72 bazEkson 13: 49.706.268–49.706.372, 105 bazEkson 12: 49.709.572–49.709.700, 129 bazEkson 11: 49.710.891–49.711.022, 132 bazEkson 10: 49.719.775–49.719.819, 45 bazEkson 9: 49.721.955–49.722.124, 170 bazEkson 8: 49.722.477–49.722.563, 87 bazEkson 7: 49.725.416–49.725.501, 86 bazEkson 6: 49.732.371–49.732.466, 96 bazEkson 5: 49.732.605–49.732.657, 53 bazEkson 4: 49.732.747–49.732.776, 30 bazEkson 3: 49.732.957–49.733.046, 90 bazEkson 2: 49.746.949–49.746.993, 45 bazEkson 1: 49.792.438–49.792.682, 245 baz171510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 93,4 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KPNA3 genini nasıl okur

    1

    KPNA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KPNA3 genindeki 93,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KPNA3 geni: karyopherin subunit alpha 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. KPNA3 geni: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kpna3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al