İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Özet

Sitogenetik konum
7q11.23
Koordinatlar
Kromozom 7: 76.048.106–76.067.508 (GRCh38)
Eksonlar
19,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
338 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000315758.10NM_005918.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    MDH2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, MDH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MDH2 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 7 üzerinde, 75.557.807 ile 76.557.806 arasında.Kromozom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75.533.298–75.739.061, geri iplikHIP1CCL26: 75.769.533–75.789.896, geri iplikCCL26CCL24: 75.810.825–75.823.943, geri iplikCCL24RHBDD2: 75.842.602–75.890.056, ileri iplikRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, ileri iplikPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, geri iplikTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, geri iplikSTYXL1MDH2: 76.048.106–76.067.508, ileri iplikMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, ileri iplikSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, ileri iplikHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.359.022, geri iplikYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, geri iplikSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, ileri iplikZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, ileri iplikDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, ileri iplikUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, geri iplikSPDYE16MDH2 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 76.048.106–76.048.226, 121 bazEkson 2: 76.054.830–76.054.998, 169 bazEkson 3: 76.057.410–76.057.493, 84 bazEkson 4: 76.057.969–76.058.078, 110 bazEkson 5: 76.060.373–76.060.498, 126 bazEkson 6: 76.063.515–76.063.592, 78 bazEkson 7: 76.064.339–76.064.438, 100 bazEkson 8: 76.064.802–76.064.953, 152 bazEkson 9: 76.066.279–76.067.508, 1.230 baz1234567895′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 19,4 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.017 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MDH2 genini nasıl okur

    6

    MDH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MDH2 genindeki 19,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MDH2 geni: malate dehydrogenase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2 geni: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mdh2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al