İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 3.976.056–3.985.463 (GRCh38)
Eksonlar
9,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
858 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
EEF-2
Önceki semboller
EF2
MANE Select transkripti
ENST00000309311.7NM_001961.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EEF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, EEF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EEF2 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 19 üzerinde, 3.480.760 ile 4.480.759 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3.482.110–3.483.441, geri iplikSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, geri iplikDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, ileri iplikFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, geri iplikMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, ileri iplikHMG20B: 3.572.692–3.579.088, ileri iplikHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, ileri iplikGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, geri iplikTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, geri iplikCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, geri iplikPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, ileri iplikTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, geri iplikAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, ileri iplikMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, geri iplikRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, geri iplikMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, geri iplikZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, ileri iplikATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, ileri iplikNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, geri iplikDAPK3EEF2: 3.976.056–3.985.463, geri iplikEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, ileri iplikPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, geri iplikZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, geri iplikMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, ileri iplikCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, geri iplikSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, ileri iplikANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, ileri iplikEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, ileri iplikYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, ileri iplikSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, geri iplikTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, ileri iplikFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, geri iplikSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, ileri iplikMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, geri iplikSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, ileri iplikCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, geri iplikUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, ileri iplikHDGFL2EEF2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 15 eksonEkson 15: 3.976.056–3.976.747, 692 bazEkson 14: 3.977.215–3.977.347, 133 bazEkson 13: 3.977.428–3.977.610, 183 bazEkson 12: 3.977.819–3.978.172, 354 bazEkson 11: 3.979.329–3.979.436, 108 bazEkson 10: 3.979.808–3.980.066, 259 bazEkson 9: 3.980.514–3.980.709, 196 bazEkson 8: 3.980.841–3.980.979, 139 bazEkson 7: 3.981.339–3.981.452, 114 bazEkson 6: 3.981.947–3.982.052, 106 bazEkson 5: 3.982.246–3.982.424, 179 bazEkson 4: 3.982.807–3.983.018, 212 bazEkson 3: 3.983.110–3.983.291, 182 bazEkson 2: 3.984.136–3.984.350, 215 bazEkson 1: 3.985.378–3.985.463, 86 baz1514131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,4 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.577 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EEF2 geni: eukaryotic translation elongation factor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. EEF2 geni: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eef2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al