Gen
NEFL
neurofilament light chain
- HGNC 7739(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000277586(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4747(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8p21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 24.950.955–24.956.612 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,7 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 543 amino asit
- Diğer adları
- NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
- MANE Select transkripti
- ENST00000610854.2NM_006158.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NEFL ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
NEFL geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,7 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.632 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NEFL genini nasıl okur
46
NEFL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NEFL genindeki 5,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NEFL ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NEFL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased sensation in extremities
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Myelin outfoldings
- Onion bulb formation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
39 özellik daha göster
- Decreased nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Demyelinating sensory neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal motor evoked potentials
- Absent brainstem auditory responses
- Cervical spinal cord atrophy
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Hand tremor
- Head tremor
- High stepping
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Positive Romberg sign
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Muscle twitch
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Ataxia
- Babinski sign
- Clusters of axonal regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Decreased arm strength
- Abnormality of the hand
- Decreased/absent ankle reflexes
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
13 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NEFL geni: neurofilament light chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nefl
Dante Labs. NEFL geni: neurofilament light chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nefl
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde