Gen
HTRA1
HtrA serine peptidase 1
- HGNC 9476(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000166033(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5654(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q26.13
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 122.461.553–122.514.907 (GRCh38)
- Eksonlar
- 53,4 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 480 amino asit
- Diğer adları
- HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
- Önceki semboller
- PRSS11
- MANE Select transkripti
- ENST00000368984.8NM_002775.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HTRA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Serebral Arteriopati ile Subkortikal İnfarktlar ve Lökoensefalopati
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
CADASIL: agresif kan basıncı kontrolü, antikoagülasyon/trombolizden kaçınma, migren profilaksisi (triptanlardan kaçınılmalı), bilişsel rehabilitasyon; Fabry: ERT (agalsidaz), migalastat; COL4A1: kan basıncı kontrolü, temas sporlarından kaçınma; genetik danışmanlık
HTRA1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 53,4 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.443 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HTRA1 genini nasıl okur
29
HTRA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HTRA1 genindeki 53,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HTRA1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HTRA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Brain degeneration
- Delusions
- Difficulty finding words
- Diffuse white matter abnormalities
- Gait apraxia
32 özellik daha göster
- Hallucinations
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Pseudobulbar signs
- Dementia
- Status cribrosum
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Spastic ataxia
- Abulia
- Aggressive behavior
- Akinetic mutism
- Can't control feelings
- Diffuse cerebral atrophy
- Epilepsy
- Headache
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Mental deterioration
- Somatic sensory dysfunction
- Weakness of one side of body
- Grand mal seizures
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Increased reflexes
- Progressive brain disease
- Recurrent subcortical infarcts
Abnormality of the cardiovascular system
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
- Lacunar stroke
- Mini stroke
- Narrowing of carotid artery
- Hardened artery wall
- High blood pressure
- Stroke
- Stroke-like episode
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HTRA1 geni: HtrA serine peptidase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/htra1
Dante Labs. HTRA1 geni: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/htra1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde