İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Özet

Sitogenetik konum
13q12.12
Koordinatlar
Kromozom 13: 23.328.830–23.433.702 (GRCh38)
Eksonlar
104,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
4.579 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select transkripti
ENST00000382292.9NM_014363.6
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    SACS geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 13, SACS genin yerini gösteren köşeli parantezle. SACS ve yakınındaki 3 gen, kromozom 13 üzerinde, 22.881.266 ile 23.881.265 arasında.Kromozom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, ileri iplikSGCGSACS: 23.328.830–23.433.702, geri iplikSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, ileri iplikTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, geri iplikMIPEPSACS şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 496 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 87 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 23.328.830–23.341.690, 12.861 bazEkson 9: 23.353.785–23.353.876, 92 bazEkson 8: 23.354.519–23.356.007, 1.489 bazEkson 7: 23.358.335–23.358.481, 147 bazEkson 6: 23.365.166–23.365.277, 112 bazEkson 5: 23.368.402–23.368.487, 86 bazEkson 4: 23.371.078–23.371.165, 88 bazEkson 3: 23.375.119–23.375.269, 151 bazEkson 2: 23.411.220–23.411.740, 521 bazEkson 1: 23.433.615–23.433.702, 88 baz10864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 104,9 kb uzunluğunun 15,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.740 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SACS genini nasıl okur

    658

    SACS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SACS genindeki 104,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SACS geni: sacsin molecular chaperone. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS geni: sacsin molecular chaperone [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sacs

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al