İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KY

kyphoscoliosis peptidase

Özet

Sitogenetik konum
3q22.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 134.599.923–134.651.022 (GRCh38)
Eksonlar
51,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
661 amino asit
Diğer adları
FLJ33207
MANE Select transkripti
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Miyofibriler Miyopatiler

    • Miyofibriler miyopati

      Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

KY geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, KY genin yerini gösteren köşeli parantezle. KY ve yakınındaki 5 gen, kromozom 3 üzerinde, 134.125.473 ile 135.125.472 arasında.Kromozom 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134.065.303–134.250.929, geri iplikRYKAMOTL2: 134.355.347–134.375.479, geri iplikAMOTL2ANAPC13: 134.476.251–134.486.716, geri iplikANAPC13CEP63: 134.485.699–134.587.789, ileri iplikCEP63KY: 134.599.923–134.651.022, geri iplikKYEPHB1: 134.795.252–135.260.467, ileri iplikEPHB1KY şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 134.599.923–134.604.474, 4.552 bazEkson 10: 134.608.649–134.608.839, 191 bazEkson 9: 134.610.195–134.610.383, 189 bazEkson 8: 134.619.148–134.619.265, 118 bazEkson 7: 134.620.749–134.620.857, 109 bazEkson 6: 134.625.053–134.625.135, 83 bazEkson 5: 134.627.756–134.627.818, 63 bazEkson 4: 134.629.621–134.629.695, 75 bazEkson 3: 134.643.316–134.643.378, 63 bazEkson 2: 134.647.435–134.647.497, 63 bazEkson 1: 134.650.825–134.651.022, 198 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51,1 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.986 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KY genini nasıl okur

5

KY içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KY genindeki 51,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KY geni: kyphoscoliosis peptidase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY geni: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ky

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al