İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GJB1

gap junction protein beta 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.1
Koordinatlar
Kromozom X: 71.223.224–71.225.516 (GRCh38)
Eksonlar
2,3 kb boyunca 2 ekson
Protein
283 amino asit
Diğer adları
CX32
Önceki semboller
CMTX1, CMTX
MANE Select transkripti
ENST00000361726.7NM_000166.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    GJB1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom X, GJB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GJB1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom X üzerinde, 70.724.370 ile 71.724.369 arasında.Kromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, geri iplikTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, geri iplikSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, geri iplikSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, ileri iplikCXorf65: 71.103.889–71.106.788, geri iplikCXorf65: 71.103.987–71.111.575, geri iplikIL2RG: 71.107.404–71.112.108, geri iplikIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, ileri iplikMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, ileri iplikNLGN3GJB1: 71.223.224–71.225.516, ileri iplikGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, geri iplikZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, ileri iplikNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, ileri iplikITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, ileri iplikTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, ileri iplikOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, ileri iplikGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, geri iplikCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, ileri iplikCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, geri iplikCXorf49GJB1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 97 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.223.224–71.223.335, 112 bazEkson 2: 71.223.692–71.225.516, 1.825 baz125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 2,3 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 852 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GJB1 genini nasıl okur

    101

    GJB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GJB1 genindeki 2,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GJB1 geni: gap junction protein beta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1 geni: gap junction protein beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gjb1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al