İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAMSAP1

calmodulin regulated spectrin associated protein 1

Özet

Sitogenetik konum
9q34.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 135.808.487–135.907.546 (GRCh38)
Eksonlar
99,1 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.602 amino asit
Diğer adları
FLJ31228, DKFZp434F195
MANE Select transkripti
ENST00000389532.9NM_015447.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CAMSAP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CAMSAP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, CAMSAP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAMSAP1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 9 üzerinde, 135.358.017 ile 136.358.016 arasında.Kromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 MbPPP1R26: 135.479.073–135.488.897, ileri iplikPPP1R26PIERCE1: 135.494.521–135.501.756, geri iplikPIERCE1MRPS2: 135.499.970–135.504.676, ileri iplikMRPS2LCN1: 135.521.438–135.526.540, ileri iplikLCN1OBP2A: 135.545.504–135.549.969, ileri iplikOBP2APAEP: 135.561.750–135.566.955, ileri iplikPAEP: 135.604.345–135.619.893, ileri iplikGLT6D1: 135.623.648–135.641.216, geri iplikGLT6D1LCN9: 135.663.309–135.666.961, ileri iplikLCN9SOHLH1: 135.693.407–135.704.498, geri iplikSOHLH1KCNT1: 135.702.173–135.795.508, ileri iplikKCNT1CAMSAP1: 135.808.487–135.907.546, geri iplikCAMSAP1UBAC1: 135.924.661–135.961.400, geri iplikUBAC1NACC2: 136.006.537–136.095.327, geri iplikNACC2TMEM250: 136.113.067–136.118.946, geri iplikTMEM250LHX3: 136.196.250–136.205.128, geri iplikLHX3QSOX2: 136.206.332–136.245.831, geri iplikQSOX2CCDC187: 136.249.973–136.306.901, geri iplikCCDC187GPSM1: 136.327.425–136.359.608, ileri iplikGPSM1CAMSAP1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 135.808.487–135.811.611, 3.125 bazEkson 16: 135.815.097–135.815.215, 119 bazEkson 15: 135.815.890–135.816.005, 116 bazEkson 14: 135.817.977–135.818.079, 103 bazEkson 13: 135.818.408–135.818.616, 209 bazEkson 12: 135.819.010–135.819.146, 137 bazEkson 11: 135.820.839–135.823.260, 2.422 bazEkson 10: 135.823.950–135.824.034, 85 bazEkson 9: 135.824.789–135.824.880, 92 bazEkson 8: 135.827.407–135.827.584, 178 bazEkson 7: 135.850.137–135.850.233, 97 bazEkson 6: 135.850.322–135.850.461, 140 bazEkson 5: 135.862.467–135.862.608, 142 bazEkson 4: 135.866.456–135.866.536, 81 bazEkson 3: 135.881.633–135.881.794, 162 bazEkson 2: 135.882.816–135.883.078, 263 bazEkson 1: 135.907.000–135.907.546, 547 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 99,1 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.809 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CAMSAP1 genini nasıl okur

2

CAMSAP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CAMSAP1 genindeki 99,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CAMSAP1 geni: calmodulin regulated spectrin associated protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/camsap1

Vancouver

Dante Labs. CAMSAP1 geni: calmodulin regulated spectrin associated protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/camsap1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al