Gen
SETX
senataxin
- HGNC 445(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000107290(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23064(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.13
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 132.261.356–132.354.986 (GRCh38)
- Eksonlar
- 93,6 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 2.677 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
- Önceki semboller
- ALS4, SCAR1
- MANE Select transkripti
- ENST00000224140.6NM_015046.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SETX ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
- Amyotrofik Lateral Skleroz
Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
- Distal Herediter Motor Nöropati
Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
DNA Onarım Hastalığı
- Otozomal resesif
DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SETX geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 93,6 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.034 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SETX genini nasıl okur
86
SETX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SETX genindeki 93,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SETX ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SETX geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired proprioception
- Peripheral axonal neuropathy
- Absent reflexes
34 özellik daha göster
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Somatic sensory dysfunction
- Tremor
- Abnormal gait
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Head tremor
- Postural tremor
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Axonal degeneration
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Diffuse axonal swelling
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Pallor of dorsal columns of the spinal cord
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral nerve disease
- Pontocerebellar atrophy
- Progressive gait ataxia
- Twitching
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SETX geni: senataxin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/setx
Dante Labs. SETX geni: senataxin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/setx
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde