İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPAST

spastin

Özet

Sitogenetik konum
2p22.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 32.063.556–32.157.637 (GRCh38)
Eksonlar
94,1 kb boyunca 17 ekson
Protein
616 amino asit
Diğer adları
FSP2, ADPSP, KIAA1083
Önceki semboller
SPG4
MANE Select transkripti
ENST00000315285.9NM_014946.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SPAST geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, SPAST genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPAST ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 31.610.597 ile 32.610.596 arasında.Kromozom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31.865.060–32.011.230, geri iplikMEMO1DPY30: 31.867.809–32.039.832, geri iplikDPY30SPAST: 32.063.556–32.157.637, ileri iplikSPASTSLC30A6: 32.165.841–32.224.802, ileri iplikSLC30A6NLRC4: 32.224.453–32.265.820, geri iplikNLRC4YIPF4: 32.277.868–32.320.896, ileri iplikYIPF4BIRC6: 32.357.019–32.619.582, ileri iplikBIRC6SPAST şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 1: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.063.556–32.064.246, 691 bazEkson 2: 32.087.492–32.087.578, 87 bazEkson 3: 32.089.522–32.089.605, 84 bazEkson 4: 32.098.796–32.098.891, 96 bazEkson 5: 32.114.638–32.114.825, 188 bazEkson 6: 32.115.702–32.115.835, 134 bazEkson 7: 32.116.119–32.116.212, 94 bazEkson 8: 32.126.948–32.127.022, 75 bazEkson 9: 32.128.408–32.128.479, 72 bazEkson 10: 32.136.563–32.136.638, 76 bazEkson 11: 32.136.877–32.136.968, 92 bazEkson 12: 32.137.109–32.137.188, 80 bazEkson 13: 32.141.904–32.141.946, 43 bazEkson 14: 32.143.336–32.143.415, 80 bazEkson 15: 32.144.937–32.145.007, 71 bazEkson 16: 32.147.218–32.147.258, 41 bazEkson 17: 32.154.374–32.157.637, 3.264 baz151015175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 94,1 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.851 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SPAST genini nasıl okur

    419

    SPAST içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SPAST genindeki 94,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SPAST geni: spastin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spast

    Vancouver

    Dante Labs. SPAST geni: spastin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spast

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al