İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Özet

Sitogenetik konum
6p21.33
Koordinatlar
Kromozom 6: 31.686.955–31.703.324 (GRCh38)
Eksonlar
16,4 kb boyunca 20 ekson
Protein
558 amino asit
Diğer adları
NG26, D6S82E
Önceki semboller
BAT5
MANE Select transkripti
ENST00000395952.8NM_021160.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ABHD16A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, ABHD16A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABHD16A ve yakınındaki 70 gen, kromozom 6 üzerinde, 31.195.140 ile 32.195.139 arasında.Kromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31.268.746–31.272.171, geri iplikHLA-CHLA-B: 31.353.195–31.367.067, geri iplikHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, ileri iplikMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, ileri iplikMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, ileri iplikMCCD1DDX39B: 31.530.217–31.542.451, geri iplikDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, geri iplikATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, geri iplikNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, ileri iplikLTA: 31.572.054–31.574.324, ileri iplikTNF: 31.575.558–31.578.336, ileri iplikLTB: 31.580.525–31.582.522, geri iplikLTBLST1: 31.581.065–31.588.911, ileri iplikLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, geri iplikNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, ileri iplikAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, ileri iplik: 31.622.774–31.622.860, ileri iplik: 31.623.874–31.625.499, ileri iplikBAG6: 31.638.543–31.652.747, geri iplikAPOM: 31.652.416–31.658.214, ileri iplikC6orf47: 31.658.298–31.660.778, geri iplikGPANK1: 31.661.228–31.666.283, geri iplikCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, ileri iplik: 31.666.102–31.673.546, ileri iplikLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, ileri iplikLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, geri iplikLY6G5CABHD16A: 31.686.955–31.703.324, geri iplikABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, ileri iplikLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, ileri iplikLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, ileri iplikMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, ileri iplikLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, geri iplikDDAH2: 31.726.586–31.730.617, geri iplikCLIC1: 31.730.579–31.740.558, geri iplikMSH5: 31.739.677–31.762.678, ileri iplikMSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, ileri iplikSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, ileri iplikVWA7: 31.765.590–31.777.328, geri iplikVARS1: 31.777.518–31.795.975, geri iplikLSM2: 31.797.019–31.806.992, geri iplikLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, geri iplikHSPA1LHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, ileri iplikHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, ileri iplikNEU1: 31.857.063–31.862.905, geri iplikNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, geri iplikSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, geri iplikEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, ileri iplikC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, geri iplikZBTB12: 31.927.698–31.952.048, ileri iplikCFB: 31.945.650–31.952.086, ileri iplikCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, geri iplikSKIC2: 31.959.025–31.969.852, ileri iplikSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, geri iplikWHR1: 31.971.091–31.982.821, ileri iplikC4A: 31.981.991–32.005.247, ileri iplikC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, ileri iplikC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, ileri iplikCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, geri iplikTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, geri iplikATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, geri iplikFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, ileri iplikPRRT1: 32.147.292–32.153.083, geri iplikPRRT1: 32.150.495–32.154.373, geri iplikPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, ileri iplikEGFL8: 32.163.918–32.171.980, ileri iplikAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, geri iplikRNF5: 32.178.391–32.184.769, ileri iplikAGER: 32.180.963–32.184.365, geri iplikPBX2: 32.184.733–32.190.278, geri iplikGPSM3: 32.190.766–32.195.523, geri iplikNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, geri iplikABHD16A şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 31.686.955–31.687.295, 341 bazEkson 19: 31.687.498–31.687.544, 47 bazEkson 18: 31.687.642–31.687.740, 99 bazEkson 17: 31.687.824–31.687.900, 77 bazEkson 16: 31.688.041–31.688.103, 63 bazEkson 15: 31.688.249–31.688.305, 57 bazEkson 14: 31.688.723–31.688.786, 64 bazEkson 13: 31.689.015–31.689.119, 105 bazEkson 12: 31.689.581–31.689.704, 124 bazEkson 11: 31.690.078–31.690.127, 50 bazEkson 10: 31.690.539–31.690.602, 64 bazEkson 9: 31.691.579–31.691.680, 102 bazEkson 8: 31.691.804–31.691.918, 115 bazEkson 7: 31.693.027–31.693.149, 123 bazEkson 6: 31.693.359–31.693.432, 74 bazEkson 5: 31.696.948–31.697.033, 86 bazEkson 4: 31.700.942–31.701.028, 87 bazEkson 3: 31.701.274–31.701.340, 67 bazEkson 2: 31.702.074–31.702.130, 57 bazEkson 1: 31.703.150–31.703.324, 175 baz201816141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.677 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ABHD16A genini nasıl okur

    5

    ABHD16A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 5 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • MHC (5 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Tam genom, ABHD16A genindeki 16,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ABHD16A geni: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A geni: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abhd16a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al