İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Özet

Sitogenetik konum
6q26
Koordinatlar
Kromozom 6: 161.347.417–162.727.766 (GRCh38)
Eksonlar
1.380,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
465 amino asit
Diğer adları
PDJ, AR-JP, parkin
Önceki semboller
PARK2
MANE Select transkripti
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

PRKN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PRKN genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRKN ve yakınındaki 10 gen, kromozom 6 üzerinde, 159.967.067 ile 164.108.116 arasında.Kromozom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159.969.033–160.113.507, ileri iplikIGF2RSLC22A1: 160.121.372–160.160.590, ileri iplikSLC22A1SLC22A2: 160.171.061–160.277.638, geri iplikSLC22A2SLC22A3: 160.348.316–160.455.027, ileri iplikSLC22A3LPA: 160.531.482–160.664.276, geri iplikLPAPLG: 160.702.105–160.754.469, ileri iplikPLGMAP3K4: 160.991.344–161.117.385, ileri iplikMAP3K4AGPAT4: 161.129.967–161.274.693, geri iplikAGPAT4PRKN: 161.347.417–162.727.766, geri iplikPRKNPACRG: 162.727.095–163.315.535, ileri iplikPACRGQKI: 163.414.000–163.578.827, ileri iplikQKIPRKN şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 161.347.417–161.350.211, 2.795 bazEkson 11: 161.360.088–161.360.205, 118 bazEkson 10: 161.386.794–161.386.877, 84 bazEkson 9: 161.548.854–161.549.003, 150 bazEkson 8: 161.569.355–161.569.416, 62 bazEkson 7: 161.785.772–161.785.908, 137 bazEkson 6: 161.973.302–161.973.417, 116 bazEkson 5: 162.054.091–162.054.174, 84 bazEkson 4: 162.201.131–162.201.252, 122 bazEkson 3: 162.262.525–162.262.765, 241 bazEkson 2: 162.443.310–162.443.473, 164 bazEkson 1: 162.727.662–162.727.766, 105 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1.380,4 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.398 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRKN genini nasıl okur

32

PRKN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRKN genindeki 1.380,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRKN geni: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN geni: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al