Egenskap
Osteoporosis
Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by low bone density and microarchitectural deterioration of bone tissue with a consequent increase in bone fragility. According to the WHO criteria, osteoporosis is defined as a BMD that lies 2.5 standard deviations or more below the average value for young healthy adults (a T-score below -2.5 SD).
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Osteoporosis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test309 gener kopplade till Osteoporosis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Osteoporosis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALBalbumin | Alltid | I 1 tillstånd |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ESR2estrogen receptor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Alltid | I 2 tillstånd |
| MALT1MALT1 paracaspase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MIR2861microRNA 2861 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Alltid | I 3 tillstånd |
| SP7Sp7 transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Alltid | I 1 tillstånd |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tillstånd |
| WRNWRN RecQ like helicase | Alltid | I 2 tillstånd |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ESR1estrogen receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GATA4GATA binding protein 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HBBhemoglobin subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 269 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SRYsex determining region Y | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WNT1Wnt family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WNT3AWnt family member 3A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WT1WT1 transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDC73cell division cycle 73 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ELNelastin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KISS1RKISS1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MEN1menin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRG4proteoglycan 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PROK2prokineticin 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TP53tumor protein p53 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HFEhomeostatic iron regulator | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL12Ainterleukin 12A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ibland (5–29 %) | I 5 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MST1macrophage stimulating 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDNnecdin, MAGE family member | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRLRprolactin receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| SPIBSpi-B transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCF12transcription factor 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TERCtelomerase RNA component | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNPO3transportin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TYMSthymidylate synthetase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EDNRAendothelin receptor type A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CALCRcalcitonin receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GKglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDLIM4PDZ and LIM domain 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPL11ribosomal protein L11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor