Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 813 004–41 823 213 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 10,2 kb
Protein
582 aminosyror
Även känd som
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
MANE Select-transkript
ENST00000321562.9NM_021939.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Bruck-syndrom 1Autosomalt recessiv

      En form av osteogenesis imperfecta orsakad av varianter i FKBP10, som kombinerar benskörhet och frakturer med ledkontrakturer som finns redan från födseln.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är FKBP10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där FKBP10 finns. FKBP10 och 42 gener i närheten på kromosom 17, från 41 318 109 till 42 318 108.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakåt-strängKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakåt-strängKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakåt-strängKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakåt-strängKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakåt-strängKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakåt-strängKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakåt-strängKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakåt-strängKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakåt-strängKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakåt-strängKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakåt-strängKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakåt-strängKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakåt-strängKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, bakåt-strängKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, bakåt-strängKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, bakåt-strängKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, framåt-strängEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, framåt-strängGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakåt-strängHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, bakåt-strängJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakåt-strängP3H4FKBP10: 41 813 004–41 823 213, framåt-strängFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakåt-strängNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, framåt-strängKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakåt-strängACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-strängKAT2A: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängHSPB9: 42 122 804–42 123 352, framåt-strängHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakåt-strängKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakåt-strängHCRT: 42 184 060–42 185 452, bakåt-strängHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakåt-strängSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakåt-strängSTAT3Diagram över FKBP10: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 41 813 004–41 813 279, 276 baserExon 2: 41 817 058–41 817 203, 146 baserExon 3: 41 818 089–41 818 278, 190 baserExon 4: 41 818 382–41 818 527, 146 baserExon 5: 41 819 210–41 819 399, 190 baserExon 6: 41 819 530–41 819 675, 146 baserExon 7: 41 820 269–41 820 461, 193 baserExon 8: 41 820 947–41 821 089, 143 baserExon 9: 41 821 654–41 821 817, 164 baserExon 10: 41 822 223–41 823 213, 991 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 10,2 kb, och 1 749 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FKBP10

47

positioner i FKBP10 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 10,2 kb av FKBP10, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FKBP10

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FKBP10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FKBP10-genen: FKBP prolyl isomerase 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. FKBP10-genen: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fkbp10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test