Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 33,7 kb
Protein
1 107 aminosyror
Även känd som
CDC2
Tidigare symboler
POLD
MANE Select-transkript
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Tjock- och ändtarmscancer och polypos

    • Mottaglighet för tjock- och ändtarmscancer, 10Autosomalt dominant

      Varje tjock- och ändtarmscancer där sjukdomen orsakas av en mutation i genen POLD1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Adenomatös polypos relaterad till korrekturläsning vid DNA-replikation (polymeras)Autosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Familiär adenomatös polypos (klassisk eller attenuerad)Autosomalt dominant

      Hundratals till tusentals kolorektala adenom med en nästan säker risk för kolorektalcancer utan behandling; omfattar APC-relaterad FAP samt MUTYH-, NTHL1- och MSH3-relaterad polypos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är POLD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där POLD1 finns. POLD1 och 32 gener i närheten på kromosom 19, från 49 901 181 till 50 901 180.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakåt-strängNUP62: 49 906 825–49 929 926, bakåt-sträng: 49 909 501–49 958 391, bakåt-strängATF5: 49 923 910–49 933 935, framåt-strängATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakåt-strängSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, framåt-strängSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, bakåt-strängVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, framåt-strängZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakåt-strängIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, framåt-strängMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakåt-strängKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, framåt-strängNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakåt-strängNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, framåt-strängPOLD1: 50 415 799–50 428 409, framåt-strängSPIB: 50 418 931–50 431 314, framåt-strängSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, framåt-strängMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakåt-strängGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, framåt-strängEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakåt-strängJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakåt-strängASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakåt-strängLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakåt-strängSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, framåt-strängC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakåt-strängSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, framåt-strängCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, framåt-strängGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakåt-strängSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, framåt-strängACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakåt-strängKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, bakåt-strängKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, framåt-strängKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, framåt-strängKLK2Diagram över POLD1: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 50 384 347–50 384 390, 44 baserExon 2: 50 398 851–50 399 053, 203 baserExon 3: 50 399 371–50 399 484, 114 baserExon 4: 50 401 778–50 401 924, 147 baserExon 5: 50 401 999–50 402 124, 126 baserExon 6: 50 402 205–50 402 373, 169 baserExon 7: 50 402 454–50 402 535, 82 baserExon 8: 50 402 612–50 402 741, 130 baserExon 9: 50 403 053–50 403 219, 167 baserExon 10: 50 403 493–50 403 597, 105 baserExon 11: 50 406 182–50 406 322, 141 baserExon 12: 50 406 407–50 406 517, 111 baserExon 13: 50 406 983–50 407 174, 192 baserExon 14: 50 407 327–50 407 415, 89 baserExon 15: 50 408 785–50 408 901, 117 baserExon 16: 50 409 122–50 409 235, 114 baserExon 17: 50 409 519–50 409 666, 148 baserExon 18: 50 413 426–50 413 521, 96 baserExon 19: 50 413 742–50 413 879, 138 baserExon 20: 50 414 815–50 414 990, 176 baserExon 21: 50 415 438–50 415 590, 153 baserExon 22: 50 415 724–50 415 826, 103 baserExon 23: 50 416 396–50 416 528, 133 baserExon 24: 50 416 610–50 416 723, 114 baserExon 25: 50 417 045–50 417 097, 53 baserExon 26: 50 417 172–50 417 269, 98 baserExon 27: 50 417 842–50 418 014, 173 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 33,7 kb, och 3 324 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av POLD1

8

positioner i POLD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 33,7 kb av POLD1, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till POLD1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POLD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLD1-genen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1-genen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pold1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test