Tratto
Osteoporosis
Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by low bone density and microarchitectural deterioration of bone tissue with a consequent increase in bone fragility. According to the WHO criteria, osteoporosis is defined as a BMD that lies 2.5 standard deviations or more below the average value for young healthy adults (a T-score below -2.5 SD).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Osteoporosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALBalbumin | Sempre | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Sempre | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ESR2estrogen receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| MALT1MALT1 paracaspase | Sempre | In 1 condizione |
| MIR2861microRNA 2861 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Sempre | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sempre | In 2 condizioni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ESR1estrogen receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HBBhemoglobin subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 269 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT1Wnt family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT3AWnt family member 3A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KISS1RKISS1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRG4proteoglycan 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMSspermine synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR11WD repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A volte (5–29%) | In 5 condizioni |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRLRprolactin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SPIBSpi-B transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF12transcription factor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CALCRcalcitonin receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 2 condizioni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| GKglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non registrato | In 1 condizione |
| PDLIM4PDZ and LIM domain 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Non registrato | In 1 condizione |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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