Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Cytogenetisk position: Xp21.2
Koordinater: Kromosom X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner på 5,2 kb
Protein: 470 aminosyror
Arvsgång: X-bundet recessiv
Även känd som: DAX1, AHCH
Tidigare symboler: AHC, DSS
MANE Select-transkript: ENST00000378970.5NM_000475.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs NR0B1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Familjär glukokortikoidbrist
- X-bunden kongenital binjurehypoplasiX-bundet recessiv
  Underutvecklade binjurar som orsakar binjurebarksinsufficiens under spädbarnsåldern eller barndomen, och senare hypogonadotrop hypogonadism, orsakad av varianter i NR0B1.
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Hypogonadotropt hypogonadism
- Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv: Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NR0B1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 5,2 kb, och 1 413 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NR0B1

positioner i NR0B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,2 kb av NR0B1, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NR0B1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NR0B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 26 egenskaper

Abnormality of the endocrine system

Visa ytterligare 13 egenskaper

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NR0B1-genen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1-genen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nr0b1

Ett test. Ett helt liv av svar.