Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TNPO3

transportin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 100,9 kb
Protein
923 aminosyror
Även känd som
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Tidigare symboler
LGMD1F
MANE Select-transkript
ENST00000265388.10NM_012470.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TNPO3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där TNPO3 finns. TNPO3 och 16 gener i närheten på kromosom 7, från 128 504 648 till 129 504 647.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, framåt-strängMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, framåt-strängGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, framåt-strängGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, framåt-strängCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakåt-strängOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, framåt-strängCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, framåt-strängFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakåt-strängKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, framåt-strängATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, framåt-strängSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, framåt-strängIRF5TNPO3: 128 954 185–129 055 111, bakåt-strängTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, framåt-strängTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, framåt-strängSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, framåt-strängAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, framåt-strängSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, framåt-strängSMKR1Diagram över TNPO3: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 128 954 185–128 955 385, 1 201 baserExon 22: 128 957 224–128 957 315, 92 baserExon 21: 128 967 280–128 967 392, 113 baserExon 20: 128 970 148–128 970 315, 168 baserExon 19: 128 972 426–128 972 582, 157 baserExon 18: 128 974 868–128 974 962, 95 baserExon 17: 128 975 819–128 975 935, 117 baserExon 16: 128 978 983–128 979 123, 141 baserExon 15: 128 979 971–128 980 031, 61 baserExon 14: 128 982 248–128 982 324, 77 baserExon 13: 128 984 168–128 984 259, 92 baserExon 12: 128 986 729–128 986 920, 192 baserExon 11: 128 989 961–128 990 100, 140 baserExon 10: 128 991 999–128 992 090, 92 baserExon 9: 128 993 807–128 993 914, 108 baserExon 8: 128 997 389–128 997 535, 147 baserExon 7: 129 000 429–129 000 567, 139 baserExon 6: 129 001 059–129 001 234, 176 baserExon 5: 129 005 016–129 005 159, 144 baserExon 4: 129 014 979–129 015 135, 157 baserExon 3: 129 016 983–129 017 056, 74 baserExon 2: 129 017 957–129 018 157, 201 baserExon 1: 129 054 651–129 055 111, 461 baser2322201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 100,9 kb, och 2 772 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TNPO3

5

positioner i TNPO3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 100,9 kb av TNPO3, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TNPO3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNPO3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TNPO3-genen: transportin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. TNPO3-genen: transportin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnpo3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test