AtlasGen
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000148795↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1586↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 6,9 kb
- Protein
- 508 aminosyror
- Även känd som
- P450C17, CPT7, S17AH
- Tidigare symboler
- CYP17
- MANE Select-transkript
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp17a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs CYP17A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kongenital binjurehyperplasi
- Autosomalt recessiv
Kongenital binjurehyperplasi (CAH) är en ärftlig endokrin sjukdom orsakad av brist på ett steroidogent enzym. Den kännetecknas av binjurebarksvikt och varierande grad av hyper- eller hypoandrogenism, beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Glukokortikoidersättning (hydrokortison hos barn, prednison/dexametason hos vuxna); mineralokortikoidersättning vid saltförlust (fludrokortison); adrenalektomi vid svår, medicinskt refraktär hyperandrogenism; protokoll för stressdosering
Så är CYP17A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 6,9 kb, och 1 527 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av CYP17A1
97
positioner i CYP17A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 6,9 kb av CYP17A1, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Delar 1 tillstånd
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Delar 1 tillstånd
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Delar 1 tillstånd
- PORcytochrome p450 oxidoreductaseDelar 1 tillstånd
- STARsteroidogenic acute regulatory proteinDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CYP17A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP17A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CYP17A1-genen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp17a1
Dante Labs. CYP17A1-genen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp17a1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor